Maligne hyperthermie is een zeldzame aandoening waarbij er een levensbedreigende complicatie optreedt tijdens algehele narcose. Marc: ‘Maligne hyperthermie komt 3 à 4 keer per jaar in Nederland voor. Vanuit het hele land worden mensen naar ons doorgestuurd. We onderzoeken ongeveer 75 mensen per jaar. De oorzaak is bekend, het heeft te maken met de spieren en we weten de genetische verklaring. Op de bouwtekening van de spieren zit als het ware een “foutje” in het gen. Veranderingen in dat gen, en dat zijn er veel, meer dan 400, kunnen MH veroorzaken. Maar ook spierziekten, dus we werken veel samen met neurologen gespecialiseerd in spieraandoeningen.’
Positieve beoordeling
Het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport heeft een onafhankelijke beoordelingscommissie ingesteld. De commissie onderzocht erkenningsaanvragen van teams in Nederland die zich bezighouden met zeldzame aandoeningen. Marc: ‘Wij hebben een verzoek tot erkenning ingediend omdat wij in CWZ onderzoek doen naar MH, als enige centrum in Nederland. Vervolgens ontvang je een document met criteria waaraan het centrum moet voldoen. In 2016 kregen we een voorlopige erkenning van 1 jaar. Om de erkenning te verlengen moesten we nog aan drie punten voldoen: samenwerken met het Radboudumc, het uitvoeren van wetenschappelijk onderzoek en voorlichting van patiënten verbeteren door bijvoorbeeld het oprichten van een patiëntenvereniging. Dat hebben we gerealiseerd.’
Waar het allemaal begon
Marc: ‘In 1985 was er in Radboudumc een patiënt met een onverklaarbaar hoge temperatuur en verstijving van de spieren tijdens narcose. Rond die tijd kwam ook een groep anesthesisten uit heel Europa bij elkaar om vergelijkbare ziektegeschiedenissen te bespreken. Radboudumc anesthesist van toen, Mathieu Gielen, heeft destijds contact gezocht met die groep. Toen is de naam ‘Maligne Hyperthermie’ aan de aandoening gegeven en is het soort onderzoek bedacht om deze patiënten te herkennen. Mede daardoor heeft onderzoek naar MH altijd in het Radboudumc plaatsgevonden.’ Marc is opgeleid in Radboudumc waar hij Mathieu Gielen leerde kennen. Marc: ‘Ik stond samen met Mathieu op de OK. We raakten aan de praat over Maligne Hyperthermie. Een deel van het onderzoeksteam van toen was gepensioneerd of overleden en daarmee viel ook het onderzoek stil. Samen met Mathieu heb ik het onderzoek weer opgestart en gedurende mijn opleiding verder uitgebouwd. Na mijn opleiding ben ik in CWZ komen werken en heb ik nog twee jaar vanuit hier meegewerkt aan het onderzoek. Op het moment dat Mathieu Gielen met pensioen ging, heb ik het Maligne Hyperthermie centrum naar CWZ gehaald. Sinds 2000 gebeurd het hier in CWZ.’
Belang van erkenning
Marc: ‘Naast dat de erkenning zorgt voor zichtbaarheid en bekendheid, is het ook een kwaliteitscontrole vanuit de overheid op het functioneren van het team en het centrum. Als het centrum aan de internationale criteria voldoet, is het voor patiënten een teken dat de uitslagen van onderzoeken en de adviezen die we geven, betrouwbaar zijn. Patiëntveiligheid is hierbij erg belangrijk. Je kunt tenslotte doodgaan aan Maligne Hyperthermie.’
Trots
Marc is trots op de erkenning. Marc: ‘Ik ben erg blij met de erkenning. Het is een erkenning voor mijzelf en ook voor CWZ. Ik heb er lang aan gewerkt. In 2004 ben ik op dit onderwerp gepromoveerd en sinds mijn aantreden in 1997 heb ik de mogelijkheid gekregen om het centrum in CWZ uit te bouwen. Zo is er in het laboratorium een grote opstelling gebouwd, heeft Raad van Bestuur geld vrijgemaakt voor het onderzoek en is de medewerking van mijn directe collega’s en andere specialisten ontzettend belangrijk geweest. We hebben een werkgroep Maligne Hyperthermie en met deze officiële erkenning is dat erg leuk en motiverend om mee door te gaan.’
Samenwerking
Het CWZ Maligne Hyperthermie team bestaat uit: Marc Snoeck (anesthesioloog), Jeroen Koenen (anesthesioloog), Aad Verrips (neuroloog), Yvonne van Aarssen (research analist), Dorien Wolters (research analist) en Annemiek Milder (secretaresse). Het team in CWZ wordt uitgebreid met mensen uit het Radboudumc. Marc: ‘De kennis die we hier niet hebben, kunnen we invliegen vanuit het Radboudumc. De aandoening Maligne Hyperthermie is zeer zeldzaam en daarom is het, naast de regionale samenwerking, ook belangrijk dat je internationaal samenwerkt. Dat gebeurt al vanaf het begin. Sinds 1994 ben ik lid van de Europese Groep voor Maligne Hyperthermie en sinds 1999 zit ik in het bestuur. Inmiddels ken ik die mensen goed en werken we wetenschappelijk samen met onderzoekers uit de hele wereld.’
Toekomst
De erkenning heeft een geldigheidsduur van 5 jaar. Wat zijn de plannen? Marc: ‘Een goede website inrichten waar patiënten alle informatie kunnen vinden. Daarnaast willen we de patiëntenvereniging verder opzetten en nog meer wetenschappelijk onderzoek uitvoeren om het verband tussen de genetische afwijking en de werking in de spieren verder te ontrafelen. We missen namelijk nog een “stukje van de puzzel” tussen de genetische afwijking en wat er uiteindelijk klinisch gebeurt. Een ander plan is om een ziektebeeld dat met MH gerelateerd is verder te onderzoeken. Hierbij krijgen mensen tijdens inspanning een zelfde soort reactie als bij Maligne Hyperthermie. Dat komt veel voor bij sporters en militairen, maar ook bij de hitte stuwing bij bijvoorbeeld Vierdaagse lopers. Samen met dokter Voermans en professor Hopman van Radboudumc kunnen we dit verder onderzoeken.’
Informatie delen
Maligne Hyperthermie is een zeer zeldzame aandoening en daarom is het van belang dat iedereen weet waar ze moeten zijn voor informatie en advies. Marc: ‘Iedereen in Nederland moet van de aandoening weten en op de hoogte zijn dat ze naar ons doorgestuurd kunnen worden. Als collega’s in het land problemen hebben kunnen ze ons altijd bellen. Met name ná een MH-reactie moeten ze ons informeren en informatie vragen hoe ze de diagnostiek kunnen regelen. Ik geef zelf ook les aan anesthesisten in opleiding en ik hoop dat iedereen van Maligne Hyperthermie weet en dat ze blijven bellen!’
CWZ Nijmegen landelijk expertisecentrum
Onderzoek naar maligne hyperthermie vindt in Nederland alleen plaats in CWZ, waar het expertisecentrum voor maligne hyperthermie is gevestigd. Dit expertisecentrum is één van de unieke expertises van CWZ op het gebied van topklinische zorg.