Vandaag is er landelijk extra aandacht voor zeldzame ziekten zoals maligne hyperthermie (MH), een genetische aandoening. Deze leidt tot verkramping van spieren wanneer iemand die daarvoor gevoelig is, in contact komt met bepaalde anesthesiemiddelen. Artsen vermoeden dat er een relatie is met ernstige verkramping van spieren door extreme sportinspanning of militaire actie. Daarom is nu volop wetenschappelijk onderzoek gaande naar het verband tussen beide aandoeningen. Het enige expertisecentrum MH in Nederland huist in CWZ. Pas kreeg dit centrum opnieuw de ECZA-erkenning van het Ministerie van VWS.
Continuïteit belangrijk
Dit jaar volgt een Europese visitatie. Anesthesioloog Marc Snoeck heeft de expertise op gebied van MH opgebouwd vanaf 1997. ‘Dat we opnieuw erkend zijn, zorgt voor nog meer zichtbaarheid en bekendheid. En het betekent dat onze onderzoeken en adviezen betrouwbaar zijn. Dat is heel belangrijk voor patiënten, want je kunt tenslotte doodgaan aan MH.’ Bij de erkenning door VWS woog zwaar mee dat CWZ nauw samenwerkt met het Spierziekten Centrum Radboudumc. Een andere belangrijke voorwaarde voor de erkenning was dat de continuïteit van het centrum geborgd is. Marc: ‘Eén arts die het centrum draait, is te kwetsbaar en ik ga ook een keer met pensioen natuurlijk. Daarom ben ik blij met de versterking van anesthesioloog Chu-Ya Yang en met arts-onderzoeker Luuk van den Bersselaar, die veel onderzoek naar MH en gerelateerde ziektebeelden doet.’
MH-aanval meestal snel herkend
Mede dankzij de kennis die Marc jarenlang heeft verspreid onder collega-anesthesiologen wordt een MH-aanval tijdens operaties tegenwoordig meestal snel herkend. Het komt in Nederland nog zo’n 3 tot 4 keer per jaar voor. De anesthesioloog stopt dan meteen met het narcosegas en dient een medicijn toe dat op elke operatiekamer in Nederland klaar ligt voor het geval dat.
Aantonen of uitsluiten
Jaarlijks worden rond de 100 mensen die risico lopen doorgestuurd naar het expertisecentrum in Nijmegen voor het aantonen of uitsluiten van MH. Dit zijn mensen die zelf een MH-aanval hebben gehad of hun familieleden, maar ook mensen met een spierziekte. Het opsporen van die verhoogde gevoeligheid voor MH gebeurt in CWZ met bloedonderzoek en een spierbelastingstest (onderzoek spierbiopt, zie foto) en daarna in het Radboudumc met genetisch onderzoek. ‘Binnenkort zal het niet meer altijd nodig zijn om een biopt af nemen. Want als bewezen is dat specifieke veranderingen in DNA te maken hebben met MH, volstaat genetisch onderzoek. Op dit gebied wordt veel research gedaan’, aldus Chu-Ya.
Relatie met spierziekten en extreme inspanning
Ander wetenschappelijk onderzoek moet meer helderheid geven over de relatie tussen MH en spierziekten. Er zijn sterke aanwijzingen dat MH deel uitmaakt van een breder spectrum aan spierproblemen. Arts-onderzoeker Luuk van den Bersselaar hoopt dit najaar te promoveren op het onderzoeksproject ‘Muscle breakdown by anesthetics and exercise: Nijmegen platform of expertise for functional analysis and interpretation of RYR1-variants’.
Daarnaast wordt onderzoek gedaan onder militairen en bij Vierdaagsewandelaars en lopers van de Zevenheuvelenloop. Marc: ‘We hebben ontdekt dat MH en ernstige verkramping van de spieren door extreme sportinspanning of militaire actie beide kunnen voorkomen bij dezelfde persoon of binnen families. Het expertisecentrum werkt samen met het Spierziekten Centrum Radboudumc, defensie, sportfysiologie en klinische genetica om hier meer duidelijkheid over te krijgen. Chu-Ya: ‘MH komt vaker voor dan we denken. Wij vinden het belangrijk dat mensen met een verhoogd risico de weg naar ons centrum goed weten te vinden. Als je betrouwbaar MH uitsluit, voorkomt dat veel overbodige medische consumptie.’
200 families
Marc: ‘Er zijn in Nederland circa 200 families met aangetoond MH bekend bij ons. Mensen zijn dankbaar als ze weten waar ze aan toe zijn. Wanneer ze onder narcose moeten, kunnen ze de anesthesioloog dan vooraf informeren. Het zou heel mooi zijn als de aandoening in de toekomst vermeld gaat worden in een digitaal paspoort.’ De nieuwe inzichten leiden ertoe dat er steeds nieuwe Europese richtlijnen komen voor anesthesiologen. Vorig jaar kwam er een aangepaste richtlijn voor zwangere patiënten, dit jaar voor patiënten met spierziekten.
Fantastisch onderwerp
‘MH is wetenschappelijk heel interessant door de raakvlakken met andere vakgebieden. Juist vanwege de zeldzaamheid is het een fantastisch onderwerp om mee bezig te zijn’, zegt Marc. Chu-Ya wordt nu ingewerkt om over een aantal jaar het stokje van Marc over te nemen. Ze vertelt: ‘Ik was op zoek naar meer verdieping in mijn vak. Wat is er dan mooier dan je te verdiepen in een aandoening die direct wordt veroorzaakt door anesthesie? De samenwerking met het Radboudumc biedt veel mogelijkheden om meer te weten te komen over deze zeldzame ziekte. Ik vind het leuk dat er voor mij veel te leren is.’
Actuele ontwikkelingen in podcast
Beluister de podcast ‘Anesthesie-praatjes’ van deze maand over de laatste ontwikkelingen.
Op de foto boven dit artikel v.l.n.r. anesthesioloog Marc Snoeck, anesthesioloog Chu-Ya Yang en arts-onderzoeker Luuk van den Bersselaar.