Drie tot vier keer per jaar komt het in Nederland voor dat iemand verkeerd op de narcose reageert tijdens de operatie, waardoor zijn spieren totaal verkrampen. Gelukkig wordt zo’n levensbedreigende aanval tegenwoordig meestal snel herkend en wordt er onmiddellijk gehandeld. In het CWZ-expertisecentrum maligne hyperthermie weten ze alles van deze zeldzame aandoening. Elke maand zetten we één expertisecentrum met zijn unieke topklinische zorg in de schijnwerpers.
Enige centrum in Nederland
Twee jaar terug is het expertisecentrum erkend door de minister van VWS. De kans op overlijden door maligne hyperthermie (MH) is de laatste jaren fors gedaald, al blijft het een gevreesde complicatie. Anesthesioloog en oprichter Marc Snoeck is trots op zijn team. ‘Wij zijn hét diagnostisch centrum in Nederland. De landelijke erkenning geeft aan dat we voldoen aan internationale criteria. Het bewijst dat de uitslagen van onze onderzoeken en onze adviezen betrouwbaar zijn. Heel belangrijk, want je kunt tenslotte doodgaan aan MH.’
Zeldzame aandoening
MH is een levensbedreigende complicatie tijdens algehele narcose. Door een reactie op narcosegassen of spierverslappers kunnen spieren zo sterk verkrampen dat de hele spiermassa beschadigd kan raken. De stoffen die daardoor in het bloed komen, kunnen leiden tot hoge koorts, hartritmestoornissen en nierbeschadiging. Zodra de anesthesioloog de aanval herkent, moet hij stoppen met toedienen van het narcosegas. Als de patiënt zo snel mogelijk het medicijn dantroleen krijgt, stopt de verkramping van de spieren. Marc: ‘Dit middel is op alle operatiekamers in Nederland aanwezig. Nieuw zijn speciale actieve koolstoffilters. Die filteren uitlokkende stoffen uit de anesthesieapparatuur. In CWZ hebben we deze filters inmiddels altijd klaar voor gebruik.’
Foutje in de bouwtekening
De oorzaak van MH is bekend. Marc: ‘In de bouwtekening van een belangrijk eiwit in de spieren, het ryanodine gen, zit als het ware een foutje. Veranderingen in dat gen kunnen ertoe leiden dat de functie van het eiwit verandert, waardoor een MH-reactie kan optreden. Die veranderingen komen bij 1 op de 2000 mensen voor. Gelukkig veroorzaken ze maar bij ongeveer 15% maligne hyperthermie. De andere veranderingen zijn onschuldig of kunnen de aanleiding zijn tot een spierziekte. Om deze reden zijn ook in spieraandoeningen gespecialiseerde neurologen en genetisch specialisten van CWZ en het Radboudumc lid van het expertisecentrum.’
Spierbelastingstest
Vanuit het hele land worden mensen naar Nijmegen doorgestuurd, elke week wel een paar. Voor het aantonen of uitsluiten van MH is een specifieke spierbelastingstest ontwikkeld. In het CWZ-laboratorium is een speciale opstelling gebouwd voor deze test. Een vaatchirurg haalt op de operatiekamer een stukje spier uit het bovenbeen en dat weefsel krijgt in het klinisch-chemisch lab anesthesie toegediend. De volgende diagnostische stap is genetisch onderzoek in Radboudumc. Marc: ‘De kennis en onderzoeksvoorzieningen die we hier niet hebben, kunnen we invliegen vanuit daar. Inmiddels zijn 180 families onderzocht. Bij de helft hebben we een genetische verandering in het ryanodine gen aangetoond. Eerstegraads verwanten van deze positief geteste mensen hebben op genetische gronden 50% kans om tijdens een narcose een MH-reactie te krijgen. Deze mensen hebben dus een aangepaste narcose nodig. Gelukkig zijn er voor hen andere veilige middelen beschikbaar.’
Meer bekendheid
Families van MH-patiënten weten het Nijmeegse centrum goed te vinden. VWS vond het belangrijk dat er een patiëntenvereniging kwam. ‘Die is in oprichting’, vertelt Marc, ‘en in de tussentijd zijn we bij Spierziekten Nederland als adviescentrum bekend. Voor hen ben ik samen met Nicol Voermans, neurologe in Radboudumc, aanspreekpunt voor vragen over anesthesie aan mensen met een spieraandoening. Verder is het belangrijk dat alle anesthesiologen in Nederland ons centrum kennen en patiënten naar ons doorsturen. Met name ná een MH-reactie is het belangrijk dat ze ons informeren en vragen hoe ze de diagnostiek kunnen regelen. Ik geef zelf les aan anesthesiologen in opleiding en hoop zo meer bekendheid te geven aan MH.’
Internationale samenwerking
‘Omdat het zo’n zeldzame aandoening is, is het ook belangrijk dat je internationaal samenwerkt’, vertelt Marc. Sinds 1994 is hij lid van de Europese Groep voor Maligne Hyperthermie en vijf jaar later kwam hij in het bestuur. Volgend jaar komt het Europese congres naar CWZ. De Europese groep werkt wetenschappelijk samen met onderzoekers uit de hele wereld. Marc: ‘Jaarlijks publiceren we samen met hen 2 tot 4 artikelen, bijvoorbeeld over het verband tussen de genetische afwijking en de werking in de spieren. We missen nog wat stukjes van de puzzel. Een ander onderzoeksgebied is spierletsel door extreme lichamelijk inspanning, wat door een vergelijkbaar mechanisme kan ontstaan als MH. Er is een toenemende vraag naar testen van sporters en militairen die zoiets hebben meegemaakt.’
Hoe het allemaal begon
In 1985 was er in Radboudumc een patiënt met een onverklaarbaar hoge temperatuur en verstijving van de spieren tijdens narcose. Rond die tijd kwam ook een groep anesthesisten uit Europa bij elkaar om vergelijkbare ziektegeschiedenissen te bespreken. De aandoening kreeg de naam MH. Marc die 10 jaar later in opleiding was bij het Radboudumc kwam met anesthesioloog Mathieu Gielen aan de praat over de aandoening. Ze gingen samenwerken op dit terrein. Toen Marc na zijn opleiding in 1997 in CWZ kwam werken en zijn collega met pensioen ging, haalde hij het MH-centrum naar CWZ. In 2004 promoveerde hij op MH.