Neuroloog Bianca Stelten promoveerde gisteren aan de Radboud Universiteit in Nijmegen. In haar proefschrift pleit ze voor de opname van de stofwisselingsziekte CTX in het screeningsprogramma voor pasgeborenen. Neuroloog Aad Verrips was haar co-promotor: ‘Bianca is opgeleid in CWZ. Ze heeft tijdens haar opleiding en later tijdens haar werk als neuroloog onderzoek gedaan. Dit proefschrift, uitgevoerd vanuit het CTX expertisecentrum, is een resultaat van internationale samenwerking en zorgt voor nog meer bekendheid van de ziekte. Ze heeft nieuw symptoom, een nieuw fenotype (waarneembare kenmerken) en nieuwe MRI-bevindingen van de hersenen beschreven.’
CTX
Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is een zeldzame, maar behandelbare erfelijke stofwisselingsziekte waarbij cholestanol zich ophoopt in verschillende organen, waaronder de hersenen en pezen. Dit kan leiden tot veel verschillende verschijnselen, waaronder diarree, staar, en neurologische en psychiatrische verschijnselen. Door tijdige behandeling met chenodeoxycholzuur kunnen verschijnselen worden voorkomen.
Hielprik
Door middel van de hielprik wordt het bloed van een pasgeborene onderzocht op verschillende zeldzame erfelijke ziektes. ‘Via een hielprik ontdekken we de ziekte al bij baby’s en kunnen we verschijnselen voorkomen. De diagnose wordt vaak pas gesteld 17-25 jaar na de eerste klachten. Een gemiste kans!’ aldus Bianca. Er vindt vervolgonderzoek plaats met als doel CTX in de hielprik opgenomen te krijgen.
CTX expertisecentrum
CWZ heeft een landelijk erkend expertisecentrum voor CTX. Het centrum is erkend door het ministerie van volksgezondheid en wetenschappelijk onderzoek staat er centraal. De promotie van Bianca is er één vanuit dit expertisecentrum, in samenwerking met het het Translationeel Metabool Laboratorium van het Radboudumc in Nijmegen.
Drukke, maar vooral leerzame periode
Bianca kijkt terug op een drukke, maar vooral leerzame periode. Eén van de hoogtepunten voor haar was de samenwerking met experts op het gebied van CTX over de hele wereld. Daarnaast noemt ze de stappen die worden ondernomen om CTX toe te voegen aan de screening als belangrijk moment. Bianca werkte veel samen met promotor prof. dr. R.A. Wevers (Translationeel Metabool Laboratorium, Radboudumc) en copromotors dr. A. Verrips (neurologie, CWZ) en dr. L.A.J. Kluijtmans (Translationeel Metabool Laboratorium, Radboudumc). Sinds 2017 is Bianca werkzaam als neuroloog in het Catharina Ziekenhuis in Eindhoven.
